Dernière mise
à jour : 01/02/2011 - Version 36 GenBank access number : NG_008832.1
Anomalie
Protéine
plasmatique N-19
Protéine
native N
Gène (comme rapporté)
e-i
Statut
Nom
/ Origine
Type
Hémorragies
Thromboses
Auteurs
g.773 : 4.1 kb del
compound
P1 ITALY = F5 FLORENCE
a
Oui
Monaldini L et coll. 2007
-1138 C
T
HAMAMATSU
h
Okumara
et coll. 2000
A
Aα(-18)
frameshift stop
34insC
BELGIUM
A8
a
Neerman-Arbez
et coll. 2000
Aα(-2)
11 kb deletion
GENEVE
a
Neerman-Arbez et coll. 1999
11 kb deletion
FRANCE
A3
a
Neerman-Arbez et coll. 2001
11 kb deletion
FRANCE
C5
a
Neerman-Arbez et coll. 2001
11 kb deletion
compound
KINGSPORT
a
Galanakis DK et coll. 2007
11 kb deletion
SWITZERLAND
B6
a
Neerman-Arbez et coll. 2001
11 kb deletion
SWITZERLAND
B7
a
Neerman-Arbez et coll. 2001
11 kb deletion
SWITZERLAND
C3
a
Neerman-Arbez et coll. 2001
11 kb deletion
UNITED
STATES B4
a
Neerman-Arbez
et coll. 2000
IVS1+1G>A
R99
a
Oui
(Non)
Monaldini L et coll. 2005
IVS1+3A
G
FRANCE
A10
a
Neerman-Arbez et
coll. 2000
Aα(-1)
Aα(7)AspAsn
LILLE
Non
Non
Morris S et coll.
1981
A
Aα(8)PheCys
T
G
Non
Non
Mumford AD et coll.2001
A
Aα(9)
g.1185de1T
FRANCE
A3
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2001
Aα(9)LeuPro
1182TC
MAGDEBURG
Non
Non
Meyer M et coll.
2003
Aα(11)GluGly
MITAKA
II
Oui
Non
Niwa K et al. 1993
"
A
G
Meyer M et coll.
2000
A
Aα(12)GlyVal
ROUEN
Oui
Non
Henschen A et coll.
1983
L
"
G
T
SAINT
GERMAIN
Non
Non
Mathonnet F et coll.
2002
Aα(13)GlyStop
1193G
T
compound
P1 ITALY = F5 FLORENCE
a
Oui
Non
Asselta R et coll.
2001
Aα(13)GlyGlu
HANNOVER XXV
Czwalinna A 2004
O
Aα(15)ValGlu
T
A
Meyer M et coll.
2000
A
Aα(16)ArgCys
AMSTERDAM
Non
Non
Henschen A et coll.
1984
"
BERGAMO
Non
Non
Reber P et coll.
1985
"
BERN
III
Non
Non
Furlan M et coll.
1991
"
BERN
V
Oui
Non
Stücki B et
coll. 1999
"
CGTTGT
BRAUNSCHWEIG
Non
Oui
Meyer M et coll.
2000
A
"
CGTTGT
ERFURT
Non
Non
Meyer M et coll.
2000
A
"
CGTTGT
ERLANGEN
Oui
Non
Meyer M et coll.
2000
A
"
CGTTGT
ERLANGEN
II
Non
Non
Meyer M et coll.
2000
A
"
CGTTGT
ERLANGEN
III
Oui
Non
Meyer M et coll.
2000
A
"
CGTTGT
ERLANGEN
IV
Non
Oui
Meyer M et coll.
2000
A
"
FRANKFURT
II
Oui
Non
Henschen A et coll.
1984
"
FRANKFURT
III
Oui
Non
Henschen A et coll.
1984
"
FRANKFURT
V
Non
Oui
Haverkate F et coll.
1995
"
heterozyg
FRANKFURT VI (n=3)
-
-
Miesbach W et coll. 2009
"
heterozyg
FRANKFURT X (n=3)
Oui
Miesbach W et coll. 2009
"
heterozyg
FRANKFURT XII (n=2)
Oui
Miesbach W et coll. 2009
"
heterozyg
FRANKFURT
XIII
Non
Non
Galanakis D et coll.
1993
"
homozyg
FRANKFURT XIII (n=2)
Oui
Oui
Miesbach W et coll. 2009
"
heterozyg
FRANKFURT XVI (n=3)
Oui
Miesbach W et coll. 2009
"
compound
FREIBURG
Czwalinna A 2004
O
"
GENEVA
Non
Non
Furlan M et coll.
1990
"
CGTTGT
GIESSEN
IV
Oui
Non
Meyer M et coll.
2000
A
"
CGTTGT
HANNOVER
III
Non
Non
Meyer M et coll.
2000
A
"
CGTTGT
HANNOVER
VIII
Czwalinna A et coll.
2001
A
"
HANNOVER XXVIII
Czwalinna A 2004
O
"
CGTTGT
HERSHEY II
Non
Oui
Galanakis D K et coll. 1990
L
"
CGTTGT
HERSHEY III
Oui
Flood VH et coll. 2006
"
HOMBURG
II
Non
Non
Miyashita C et coll.
1985
L
"
HOMBURG
III
Oui
Non
Miyashita C et coll.
1985
L
"
CGTTGT
JENA
Non
Non
Meyer M et coll.
2000
A
"
1202CT
KAISERSLAUTERN
III
Oui
Non
Loreth RM et coll.2001
A
"
KAWAGUCHI
Non
Non
Matsuda M et coll.
1986
L
"
LEDYARD
Oui
Non
Lee M H et coll.
1991
"
CGTTGT
LEOGAN
Non
Non
Galanakis D K et
coll. 1990
L
"
LONDON
III
Non
Non
Lane D et Coll. 1987
"
LONDON
VI
Lane D et Coll. 1987
"
METZ
Oui
Non
Soria J et coll.
1982
L
"
1202CT
MILANO
XII
Non
Non
Bolliger-Stucki B
et coll.2001
"
CT
NORTHSPRING
Oui
2
Galanakis D et coll.
2003
A
"
heterozyg
NOVY JICIN
Oui
Kotlin R et coll. 2007
"
OSAKA
Non
Non
Matsuda M et coll.
1986
L
"
3455CT
heterozyg
OSTRAVA II
Non
Non
Kotlin R et coll. 2010
"
OVIADO
II ou MADRID II
Non
Non
Lane D et Coll. 1987
"
SCHWARZACH
Non
Non
Henschen A et coll.
1983
L
"
STONY
BROOK
Non
Non
Galanakis D et coll.
1989
"
TORINO
Non
Non
Reber P et coll.
1987
"
ZÜRICH
Non
Non
Henschen A et coll.
1983
L
Aα(16)ArgHis
AMIENS
Soria J et coll.
1987
L
"
AMIENS
II
Soria J et coll.
1987
"
BARCELONA
II
Oui
Non
Borrel M et coll.
1990
"
BERGAMO
III
Non
Non
Reber P et coll.
1987
"
BERN
II
Non
Non
Rupp C et coll. 1983
"
BERN
IV
Non
Non
Stücki B et
coll. 1999
"
BICÊTRE
Henschen A et coll.
1983
L
"
BIRMINGHAM
Oui
Non
Siebenlist K R et
coll. 1988
"
CHAPEL
HILL II
Oui
Non
Carrell N et coll.
1985
L
"
CGTCAT
KAISERSLAUTERN
II
Oui
Non
Loreth R M et coll.
1997
A
"
CLERMONT-FERRAND
Soria J et coll.
1985
L
"
GIESSEN
Oui
Non
Alving B M et coll.
1987
"
KENDAL
Lane D A et coll.
1987
L
"
KIEL
Non
Non
Seydewitz H H et
coll. 1991
"
GA
compound
KINGSPORT
Galanakis DK et coll. 2007
"
LEITCHFIELD
Henschen A et coll.
1984
L
"
(LONDON)
Non
Non
Mitchell M et coll. 2002
A
"
LONDON
VII
Lane D et Coll. 1987
"
LONG
BEACH
Pirkle H et coll.
1987
A
"
LOUISVILLE
Oui
Non
Galanakis D K et
coll. 1983
"
CGTCAT
LÜBECK
Non
Non
Meyer M et coll.
2000
A
"
CGTCAT
MANCHESTER
Non
Non
Southan C et coll.
1983
"
MILANO
IV
Non
Non
Bögli C et coll.
1992
"
MILANO
VI
Oui
Non
Bögli C et coll.
1990
"
MILANO
XI
Non
Non
Stücki B et
coll. 1999
"
NEW
ALBANY
Non
Non
Henschen A et coll.
1983
L
"
CGTCAT
NEW
BRITAIN
Non
Non
Webb C D et coll.
1994
"
OSAKA
IV
Non
Non
Yamazumi K et coll.
1993
"
3456GA
heterozyg
OSTRAVA
Non
Non
Kotlin R et coll. 2010
"
PARIS
VI
Southan C et coll.
1987
"
PETOSKEY
Non
Non
Higgins D L et coll.
1981
"
CGTCAT
POISSY
Non
Oui 1
Mathonnet F et coll
1997
"
CGTCAT
POISSY
III
Mathonnet F et coll
2001
"
heterozyg
PRAHA II
Kotlin R et coll. 2007
"
SAPPORO
Non
Non
Asakura S et coll.
1989
"
SEATTLE
II
Non
Non
Ebert R F et coll.
1986
"
SHEFFIELD
Oui
Non
Southan C et coll.
1987
"
STONY
BROOK II
Oui
Non
Galanakis D K et
coll. 1990
"
SYDNEY
Non
Non
Southan C et coll.
1985
L
"
SYDNEY
II
Southan C et coll.
1985
L
"
CGTCAT
TAHITI
Mathonnet F et coll
2001
"
WHITE
MARSH
Carr M E et coll.
1987
Aα(16)ArgSer
heterozyg
FRANKFURT XI
Miesbach W et coll. 2009
Aα(17)GlyVal
BREMEN
Oui
Non
Wada Y et coll. 1993
Aα(18)ProLeu
KANAZAWA
Non
Non
Uotani C et coll.
1990
"
KYOTO
II
Oui
Non
Yoshida N et coll.
1991
Aα(19)ArgSer
DETROIT
Oui
Non
Blombäck M et
coll. 1968
Aα(19)ArgAsn
MUNICH
Oui
Non
Henschen A et coll.
1983
L
Aα(19)ArgGly
AARHUS
Non
Oui
Blömback B et
coll. 1988
L
"
KUMAMOTO
Non
Oui
Yamaguchi F I et
coll.1996
A
"
MANNHEIM
Oui
Non
Dempfle C E H et
coll. 1990
L
"
AGGGGG
MATSUMOTO
V
Non
Non
Tanaka H et coll.
2001
"
AGGGGG
MILANO
XIII
Oui
Non
Bolliger-Stücki
B et coll. 1999
"
AGGGGG
OSLO
IV
Non
Non
Brennan S O et coll.
1997
Aα(20)ValAsp
GTTGAT
CANTERBURY
Oui
Non
Brennan S O et coll.
1995
Aα(20)Val
frameshiftStop
1215delT
compound
R3 ROME
a
Oui
Non
Asselta R et coll.
2001
"
1215delT
compound
GEELONG
a
Oui
Non
Saravanan L et coll.
2008
Aα(21)Val frameshift stop
Val40TrpfsX31
g.1215delT
compound
P2 ITALY (Palermo)
a
Oui
Monaldini L et coll. 2007
Aα(41)
IVS2+1G>C
heterozyg
CHINESE
h
Non
Non
Chen H et coll. 2008
IVS2+1G>T
heterozyg
FREIBURG II
h
Czwalinna A 2004
O
c.180+2T>C
heterozyg
POLAND
h
Oui
Neerman-Arbez M et coll. 2007
IVS2+3insCAT
heterozyg
Montpellier II (3 cas)
hd
Oui
Oui
Vorjohann S et coll. 2010
Aα(42)
Aα(45)CysPhe
g.1749G>T
heterozyg
CREMONA
h
Non
Non
Platè M et coll. 2008
Aα(47)Ser- frameshift-stop
1754-1755insT
R76
a
Oui
Non
Monaldini L et coll 2005
Aα(51)ArgMet
1767TG
compound
ROME
a
Platé M et coll. 2007
Aα(58)Val ProLeuMet stop
Val77delins ProLeuMetX
g.1787_1789del3ins12
homozyg
P6 IRAN (Shiraz)
a
Oui
Monaldini L et coll. 2007
Aα(69)Leu
His
L88H
TA
e3
heterozyg
SAN DIEGO IV
Oui
Morris TA et coll. 2009
Aα(76)Tyr stop
Y95X
LEBANON
C6
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2001
Aα (80) Asn del
1852-1854del
CARACAS VI
Oui
Oui
Marchi RC et coll. 2004
Aα(100)
Serstop
1914CG
homozyg
I3 IRAN
a
Oui
Non
Asselta R et coll.
2001
Aα(102)
2008 to 3245 deleted
a
Oui
Non
Watanabe K et coll.
2003
IVS3+1_+4de1
USA
B12
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2001
IVS3+1_+4de1
TURKEY
C1
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2001
IVS3+1_+4del
homozyg
IRAQUI, 2 cas
a
Oui
Non
Erlacher M et coll. 2009
g.1892-1899del
compound
SHANGHAI
a
Fang Y et coll. 2003
g.1878-3215del
compound
SHANGHAI
a
Fang Y et coll. 2003
Aα(103)
Aα(106)AsnAsp
5324 AG
e4
heterozyg
PLZEN
Non
Oui
Kotlín R et coll. 2009
Aα(110)Argstop
3075CT
homozyg
P4 PALERMO
a
Non
Oui
Asselta R et coll.
2001
"
3075CT
homozyg
B1 BARBADOS
a
Oui
Non
Asselta R et coll.
2001
"
Arg129X
g.3075C T
homozyg
P4 INDIA (Mumbai)
a
Oui
Monaldini L et coll. 2007
Aα(125)
frameshift stop
3120-3122delAA
DUTCH
a
Oui
Non
Remijn JA et coll.
2003
"
3121delAA
BELGIUM
A8
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
"
3121delAA
FRANCE
A12
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
Aα(131) Glnstop
Q150X
3108CT
homozyg
SUSHOU
a
Oui
Non
Wu S et coll. 2005
Aα(141)ArgSer
LIMA
Oui
Non
Maekawa H et coll.
1992
Aα(149)Arg
Stop
R168X
CGATGA
FRANCE
B9
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2001
"
CGATGA
NORWEGIAN
/ BAFFIN BAY
a
Oui
Non
Fellowes AP et coll.
2000
"
3192CT
homozyg
C9 CAGLIARI
a
Oui
Non
Asselta R et coll.
2001
"
3192CT
homozyg
S2 SASSARI
a
Oui
Non
Asselta R et coll.
2001
"
3192CT
homozyg
S3 SASSARI
a
Oui
Non
Asselta R et coll.
2001
Aα(151)
IVS4+1 G
T
compound
FRANCE
a
Oui
Angles-Cano E et coll. 2007
15 kb deletion
isodisomy
THAI
a
Oui
Oui
Spena S et coll. 2004
IVS4+1 G
T
BELGIUM
A9
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
IVS4+1 G
T
FRANCE
A2
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
IVS4+1 G
T
FRANCE
A5
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
IVS4+1 G
T
FRANCE
A6
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
IVS4+1 G
T
FRANCE
A7
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
IVS4+1 G
T
FRANCE
A10
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
IVS4+1 G
T
FRANCE
A11
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2001
IVS4+1 G
T
FRANCE
B 1
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
IVS4+1 G
T
FRANCE
B 11
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2001
IVS4+1 G
T
homozygous
GRENOBLE, 2 cas
a
Yes
No
Polack B et
coll. 2010
IVS4+1GT
compound
KEOKUK
h
Oui
Oui
Lefebve P et coll. 2004
IVS4+1 G
T
UNITED
STATES B 3
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
IVS4+1 G
T
UNITED
STATES B 4
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
Aα(152)
Aα(159)Arg stop
CGA TGA
compound
GEELONG
a
Oui
Non
Saravanan L et coll. 2008
Arg178X
g.3807C T
homozyg
VENEZUELAN
a
Oui
Non
Marchi-Cappelletti R et coll. 2009
Aα(162)Arg stop
Arg181X
c.541C T
homozyg
PORTUGAL
a
Oui
Neerman-Arbez M et coll. 2007
Aα(169)Leu frameshiftstop
Leu188PhefsX4
c.563_564insT
homozyg
COLUMBIA
a
Oui
Neerman-Arbez M et coll. 2007
Aα(184) Glnstop
Gln203X
homozyg
CHINESE 2
a
Oui
Fang Y et coll. 2006
Aα(185) Leustop
3884_3885insTGA
R79
a
Oui
Non
Monaldini L et coll. 2005
"
Leu204X
g.3884_3885insTGA
compound
P2 ITALY (Palermo)
a
Oui
Monaldini L et coll. 2007
Aα(193) Leustop
Leu212X
c.635T G
homozyg
LEBANON (2 cas)
a
Oui
Neerman-Arbez M et coll. 2007
Aα(219)Lysstop
3983 insT
ARNHEM
a
Oui
Non
Vlietman JJ et coll.
2002
Aα(221)Glnstop
p.Q240X
c.718C>T (CAG>TAG)
e5
homozyg
EGYPTIAN (n=6)
a
Oui
Wahab A et coll. 2010
Aα(229)Trpstop
Trp248X
c.743G A
homozyg
BULGARIA
a
Oui
Neerman-Arbez M et coll. 2007
"
Trp248X
g.4018G A
homozyg
P5 IRAN (Shiraz)
a
Oui
Monaldini L et coll. 2007
p.Glu262fsX158
c.786_789 delGAGA
e5
homozyg
MOROCCO
a
Oui
Robert-Ebadi H et al. 2009
Aα(268)Gln-Glu- Pro-stop
4133insC
OTAGO
h
Oui
Non
Ridgway H J et coll.
1997
Aα(272)
ins 39aa
4146ins(117bp)
CHAMPAGNE
AU MONT D'OR
Non
Oui
Hanss M et coll.
2001
A
Aα(276) Trpstop
Trp295X
c.885G A
homozyg
ALGERIA
a
Oui
Neerman-Arbez M et coll. 2007
Aα(291)
Aα(310)fsX
c.934_935insA
IRAN
2
a
Oui
Non
Asselta R et coll.
2002
g.4110delA
compound
a
Oui
Angles-Cano E et coll. 2007
g.4179delA
B6,
SWITZERLAND
a
Oui
Non
Neerman-Arbez M et
coll 2001
(312)SerfsX42
c.934_935insA
homozyg
CHINESE
a
Xue F et al. 2009
Aα(295)
Aα(314)
frameshift stop
4220delT
IRAN
3
a
Oui
Non
Asselta R et coll.
2002
"
g.4190delT
B5,
TURKEY
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2001
"
g.4190delT
C4,
LEBANON
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2001
Aα(297)
Gly
Stop
G316X
FRANCE
A7
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
Aα(315)
Trp
Stop
W334X
FRANCE
A12
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
"
W334X
g.g4277a
homozyg
TURKEY
a
Oui
Oui
Simsek I et
coll. 2008
Aα(323)
Gly frameshift
Stop
Gly342GlufsX79
c.1025delG
homozyg
TUNISIA
a
Oui
Neerman-Arbez M et
coll. 2007
Aα(327)Asn frameshift
Stop
Asn346ThrfsX75
c.1037delA
homozyg
GERMANY
a
Oui
Neerman-Arbez M et
coll. 2007
Aα(328) G1n
Stop
CAATAA
compound
KEOKUK
h
Oui
Oui
Lefebvre P et coll. 2004
Aα(328) G1n
Pro
4315AC
heterozyg
SEOUL II
Oui
Park R et coll. 2006
Aα(333)
Pro frameshift stop
4329delC
UNITED
STATES B3
a
Neerman-Arbez M et
coll. 2000
Aα(434)SerAsn
CARACAS
II
Non
Non
Maekawa H et coll.
1991
Aα(439)ArgCys
p.Arg458Cys
g.4647C>T
heterozyg
BORDEAUX
Non
Oui
Hanss M et coll. 2008
Aα(452)Gly Trp-Ser-Stop
ATTATTT
MILANO
III
Non
Oui
Furlan M et coll.
1994
Aα(454)
Asp
Stop
CCTGATCCCTGA
NIEUWEGEIN
Non
Non
Collen A et coll.
2001
Aα(461)Lysstop
AAATAA
MARBURG
h
Oui
Oui
Koopman J et coll.
1992
"
4713AT
GIESSEN
h
Oui
Non
Nielssen A et coll.
2002
A
Aα(465)Thr Frameshift-12 aa-stop
4727delC
WILMINGTON
Oui
Brennan SO et coll. 2006
Aα(467)Glustop
4731GT
CARACAS
Oui
Non
Marchi R et coll. 2001
"
4731GT
heterozyg
GUARENAS
Oui
Marchi R et coll. 2006
Aα(476)Met4
résidus-stop
Délétion
4758 à 4770
LINCOLN
Oui
Non
Brennan SO et coll.
2002
Aα(494)
frameshift stop
4841delC
PERTH
Oui
Non
Homer VM et coll.
2003
Aα494Hisframeshift23aa
C1537delA
heterozyg
MANNHEIM V
Non
Non
Dempfle CE et coll. 2009
Aα(496)AspAsn
D515N
c.G1543A
heterozyg
GRAND LYON III
h
Hanss M et coll. 2007
"
c.1543G>A
compound
MONTREAL
h
Oui
Non
Campbell R et coll. 2006
Aα(499)Ala
frameshift stop
1608de1C
SAN
GIOVANNI ROTONDO
Non
Non
Margaglione M et
coll. 2001
Aα(517-522)delins31aa-stop
1636_1650del,1649 _1650insCA
SEOUL
m
Non
Non
Kang HG et coll. 2005
Aα
frame shift522-548-stop
Délétion
4897
PARIS
VII
m
Hamidi Asl L et coll.
1997
Aα
frame shift524-548-stop
Délétion
4904
INDIANAPOLIS
IV
m
Uemichi T et coll.
1996
Aα(525)fs
c.1632delT
heterozyg
CHINESE
m
Gillmore JD and coll. 2009
Aα(526)GluVal
CHRISTCHURCH
IV
Non
Non
George PM et coll.
1996
A
"
GAGGTG
INDIANAPOLIS
II
m
Non
Non
Uemichi T et coll.
1994
"
GAGGTG
INDIANAPOLIS
III
m
Non
Non
Uemichi T et coll.
1996
"
GAGGTG
LONDON
IX
Gillmore JD et coll.
2000
"
AUSTRALIA
m
Lane SW et coll .2006
"
(18 cas)
Non
AA amyloidosis 18 cas
m
Lachmann HJ et coll.
2002
"
A T
PORTUGAL
m
De Carvalho M et coll. 2004
"
(3 cas)
c.1577A>T
heterozyg
GERMAN, 3 cas
m
Eriksson M and coll. 2008
"
heterozyg
MONTPELLIER
m
Gahide G and coll. 2008
"
(46 cas)
heterozyg
Non AA amyloidosis 46 cases
m
Gillmore JD and coll. 2009
"
heterozyg
PORTUGUESE
m
Delabre JP 2009 et colll. 2009
Aα(532)SerCys
TCTTGT
CARACAS
V
Non
Oui
Marchi R et coll.
2000
Aα(538)ThrLys
c.1670C>A
heterozyg
CHINESE
m
Gillmore JD and coll. 2009
Aα(540)GluVal
c.1676A>T
heterozyg
GERMAN, 2 cas
m
Gillmore JD and coll. 2009
Aα(552)ProHis
c.1712C>A
heterozyg
CARIBBEAN
m
Gillmore JD and coll. 2009
Aα(554)ArgCys
CHAPEL
HILL III
Non
Oui
Wada Y et coll. 1994
"
CGTTGT
DUSART
/ PARIS V
Non
Oui
Koopman J et coll.
1993
"
CGTTGT
HANNOVER
II
Non
Oui
Meyer M et coll 1999
A
"
CGTCTT
HANNOVER
XI
Non
Oui
Czwalinna A et coll.
2001
A
"
CGTTGT
NASHVILLE
Non
Oui
Tarumi T et coll 2000
Aα(554)ArgLeu
CGTCTT
INDIANAPOLIS
m
Non
Non
Benson M D et coll.
1993
"
CGTCTT
PARIS
VIII
m
Non
Non
Hamidi Asl L et coll.
1998
"
CGTCTT
INDIANAPOLIS
V
m
Non
Non
Uemichi T et coll.
1998
"
ENGLISH, 2 cas
m
Gillmore JD and coll. 2009
Aa(554)ArgHis
R573H
GA
e5
heterozyg
SAN DIEGO V
Oui
Morris TA et coll. 2009
Aα(559-625)delins72
578_644delins72
5011-5012delins10
GRAND LYON
h
Oui
Non
Hanss M et coll. 2005
AαE(790)TyrCys
c.2425AG
compound
MONTREAL
h
Oui
Non
Campbell R et coll. 2006
NOTES :
Colonne 5 : "h" en cas d'hypofibrinogénémie, "a" en cas d'afibrinogénémie, "m" en cas d'amylose
Colonne 8 : "A"
en cas d’observation mentionnée dans un résumé
de congrés, "L" dans un livre, "O"
pour soumission par voie électronique
Est mentionné
le premier auteur de l’équipe qui a rapporté
l’anomalie moléculaire, par publication écrite
en priorité
1 : CIVD post-partum
2 : antifibrinogène
Amylose rénale
: Indianapolis, Indianapolis II, Indianapolis III, Indianapolis
IV, Indianapolis V, Paris VII, Paris VIII. Ces anomalies
sont toutes situées dans la région Aα 522-554
T