Dernière mise à jour : 12/02/2010 - Version temporaire 32
GenBank access number : M64983

Anomalie  
Protéine plasmatique N-30 Protéine native N Gène (comme rapporté) e-i Statut Nom / Origine Type Hémorragies Thromboses Auteurs  
Bβ(8)                     
   
IVS1+2076ga
     SRI LANKA  a Oui   Oui Dear A et coll. 2006    
Bβ(9)                     
Bβ (9-72)délétion   exon 2 délété     NEW YORK   Non Oui Liu C Y et coll. 1985  
Bβ (14)ArgCys   CGTTGT     CHRISTCHURCH II   Non Oui Brennan S O et coll. 1997  
"   CGTTGT     CHRISTCHURCH III   Non Oui Brennan S O et coll. 1997  
"   CGTTGT     IJMUIDEN   Non Oui Koopman J et coll. 1992  
"   CGTTGT     LONDON VIII ?    Non Oui Vakalopoulou S et coll. 1999  
"   CGTTGT     SEATTLE   Non Non Pirkle H et coll. 1987 L
"            HANNOVER XIX   Oui      Czwalinna A 2003 O
"   CT     VICENZA III   Non Oui Castaman G et coll. 2005   
"       heterozyg ST-GERMAIN III     Oui de Raucourt E et coll. 2006   
Bβ (15)GlyCys   GGTTGT     FUKUOKA II   Non Non Kamura T et coll. 1995  
"       heterozyg Hamamatsu II   Non Oui Kamijyo Y et coll. 2009  
"         ISE   Non Non Yoshida N et coll. 1991  
"   2815GT     KOSAI   Non Oui Hirota-Kawadobora M et coll. 2003  
"   2815GT     OGASA   Non Non Hirota-Kawadobora M et coll. 2003  
Bβ (17)
R47stop
       
compound
 GENEVA a
Oui
Oui
Vu D et coll. 2003  
Bβ (17)Argstop   3282CT     IRAN 1 a
Oui
Non
Asselta R et coll. 2002  
"  
3282CT
  
compound
 ITALIAN h
Oui
Non
 Asselta R et coll. 2004  
"      
compound
FREIBURG I a
 
 
 Czwalinna A 2004  O
"  
  
  
compound
 SHANGAI a
  
  
 Fang Y et coll. 2005   
Bβ (41)Tyrstop   3356TG     TOTTORI II h
Oui
Non
 Mimuro J et coll. 2003  
Bβ (44)ArgCys   CGTTGT     NIJMEGEN   Non Oui Koopman J et coll. 1992  
Bβ (53)Lysframeshift stop
Lys83IlefsX3
 c.248_249delAGinsT  
homozyg
 SPAIN a Oui   Neerman-Arbez M et coll. 2007  
Bβ (58)Lysframeshit-41aa-stop   3404del A     CHRISTCHURCH V h Oui Oui Brennan SO et coll. 2006  
Bβ (61)AspGly   GATGGT     MIAMI       Galanakis DK et coll. 1996 A
Bβ (67)HisLeu   4864AT e 2
homozyg
 SUMPERK h     Kotlín R and coll. 2008  
Bβ (68)AlaThr   GCTACT     MILANO II ou NAPLES   Non Oui Koopman J et coll. 1992  
"   GCTACT     SHIZUOKA   Non Non Yonekawa O et coll. 1997 A
Bβ(72)                     
                      
Bβ(73)                     
Bβ (111)Ser del   3590_3592del     KYOTO IV
 
  Non Non Okumura N et coll. 2005  
Bβ (118)MetLys
 M148K
 4075TA     LYON h  Oui Oui Hanss M et coll. 2005  
Bβ(133)                     
                      
Bβ(134)                     
Bβ (137Asn-141Glu)del
 Asn167-glu171del
 c.498-512del e 4
heterozyg
 EPSOM hd  Oui Non Brennan SO and coll. 2009  
Bβ (148)LysAsn         MERIVALE II    Non Non Maghzal GJ et coll. 2003  
Bβ (160)AsnSer   TAATGA     NIIGATA   Non Non Sugo T et coll. 1999 A
Bβ (165)LeuPro  
CTTCCT
     (LONDON GC)  
Oui
Non
 Mitchell M et coll. 2002 A
Bβ (166)ArgCys    CGTTGT     LONGMONT   Oui Non Lounes KC et coll. 2000  
Bβ (172)LeuGln
   
5157TA
  
compound
 ITALIAN h
Oui
Non
 Asselta R et coll. 2004  
Bβ(209)                     
                      
Bβ(210)                     
Bb(235)ProLeu P265L CT e5 compound San Diego I     Oui Morris TA et coll. 2009  
" P265L CT e5 compound San Diego II     Oui Morris TA et coll. 2009  
" P265L CT e5 compound San Diego III     Oui Morris TA et coll. 2009  
Bβ (236)Tyrstop   5909TG     LOZANNE  
Non
Oui
Hanss M et coll. 2003  
Bβ (236)TyrCys   5909AG  
compound
 PARIS IX h
Oui
Non
 Horellou MH et coll. 2006  
Bβ(247)                     
                      
Bβ(248)                     
Bβ (255)ArgCys         HANNOVER XV   Oui Non Czwalinna A et coll. 2002 A
"         HANNOVER XVI   Non Oui Czwalinna A et coll. 2002 A
Bβ (255)ArgHis
   6654GA     (HANNOVER XII) a Oui Non Czwalinna A et coll. 2001 A
"         MERIVALE h Oui Non Maghzal GJ et al. 2003  
Bβ (264)ArgGly
    c.882AG  
heterozyg
 NOTTINGHAM II h     Hill MB et coll. 2006  
Bβ (266)Trpstop
Trp296X

g.6687GA

  
homozyg
 P3 ITALY (Sardinia) a Oui   Monaldini L et coll. 2007  
Bβ (277)AlaVal
 Ala307Val
 c.764CT e 6
heterozyg
 FOXTON (h)  Non Non Davis RL and coll. 2008  
Bβ (289)                    
 
  
IVS6-9de14
     (LONDON MM)  
Oui
Non
 Mitchell M et coll. 2002 A
Bβ (290)                    
Bβ (289-290)  
IVS6+1GA
     AVON h     Homer V et al. 2002  
"   IVS6+13CT      IRAN 3 a     Spena S et coll. 2003  
Bβ (316)AspTyr  
GACTAC
     HAMILTON h Oui Non Brennan SO et coll. 2001  
Bβ (326)TyrCys Y356C c.1067AG     VILLEURBANNE II h Oui   Hanss M et coll. 2007  
Bβ (335)AlaThr          PONTOISE         Kaudewitz H et coll. 1986 L
Bβ (347)GlyArg         (LONDON LB)  
Oui
Non
 Mitchell M et coll. 2002 A
Bβ (347)GlyArg      
compound
 SHANGAI a
 
 
 Fang Y et coll. 2005  
Bβ (353)LeuArg   CTCCGC     Afibrinogène MILANO a Oui Non Duga S et coll. 2000  
Bβ (385)                           
   
    IVS7+1GT     ITALY 2 a       Spena S et coll. 2002  
   
    IVS7+1GC  
compound
 PARIS IX h Oui Non Horellou MH et coll.2006  
Bβ (386)                           
Bβ (393) GlnStop
Q423X
 nt.7893CT     patient A, VICENZA h Oui Non Castaman G et coll. 2008  
Bβ (400) GlyAsp   GA     Afibrinogène MILANO II a Oui Non Duga S et coll. 2000  
Bβ (402) TrpStop
W432X
 7919GA     LYON II h Non Non Hanss M et coll. 2005  
Bβ (413)AsnSer
 Asn443Ser
 c.1328AG  
heterozyg
 NEW LYNN h  Non Non Davis RL and coll. 2009  
Bβ (414)GlyAla
 Gly444Ala
 c.1331GC  
heterozyg
 PAPAMOA h  Oui   Davis RL and coll. 2009  
Bβ (414) GlySer
G444S
       
compound
 GENEVA a
Oui
Oui
Kotlín R and coll. 2008  
"         HANNOVER XVIII   Oui Non Czwalinna A et coll. 2002 A
"         HANNOVER XX   Non Non Czwalinna A 2003 O
"
 
 9348GA e 8
heterozyg
 UNICOV (h)     Davis RL and coll. 2008  
Bβ (419) GlyfsX16    7972delG  
compound with 1441/K polymorphism
ANHUI a  Oui   Xu XC et coll. 2006  
Bβ (434) GlyAsp    8017GA     MUMBAI a       Monaldini L et coll. 2006  
Bβ (437)
W467X
 TGGTAG     PALESTINIAN a
Oui
Non
Neerman-Arbez M et coll. 2003  
Bβ (437) TrpGly   
8025TG
  
homozyg
 IRAN 2 a       Spena S et coll. 2003  
Bβ (440) TrpStop  
8035GA
     MOUNT EDEN h Oui Non Homer VM et coll. 2002  
Bβ (461) extension 12 résidus-stop   8101AG     MAGDEBURG II   Oui Non Franke K et coll. 2002 A
Bβ (462) extension 12 résidus-stop   TAGAAG     OSAKA VI   Oui Non Sugo T et coll 1999 A


NOTES :

  • Colonne 5 : "h" en cas d'hypofibrinogénémie, "a" en cas d'afibrinogénémie
  • Colonne 8 : "A" en cas d’observation mentionnée dans un résumé de congrés, "L" dans un livre, "O" pour soumission par voie électronique
  • Est mentionné le premier auteur de l’équipe qui a rapporté l’anomalie moléculaire, par publication écrite en priorité


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