Dernière àjour : 12/02/2010 - Version temporaire 32
GenBank access number : M10014

Anomalie  
Protéine plasmatique N-26 Protéine native N Gène (comme rapporté) e-i  Statut Nom / Origine Type Hémorragies Thromboses Auteurs  
                       
     g.194de1A       MOROCCO C2 a     Neerman-Arbez M et coll.2001  
γ(-1)                       
 
   IVS1+5 GA     PAKISTANI a Oui Non Asselta R et coll. 2000  
γ(+1)                       
                       
γ(15)                           
    IVS2 - 3CT     B2, PAKISTANI a     Neerman-Arbez M et coll. 2001  
    IVS2+1 GA     WAIKATO h Oui Non Wyatt J et coll. 2000  
γ(16)                    
                       
γ(76)                    
 
   IVS3+5 GA       NAPOLI a Oui Non Margaglione M et coll. 2000  
γ(77)
                      
γ(82)AlaGly           HANNOVER XVII   Oui Non Czwalinna A et coll. 2002 A 
"           HANNOVER XXVI h       Czwalinna A 2004 O 
"           HANNOVER XXVII h       Czwalinna A 2004 O 
"   c.323CG       (FRANKFURT XIV) h Non Non Ivaskevicius V et coll. 2005  
"   c.323CG      (FRANKFURT XV) h Non Non Ivaskevicius V et coll. 2005  
"      
compound
 WAIKATO h Oui Non Wyatt J et coll. 2000  
"   GCTGGT       DUNEDIN h Oui Non Brennan SO et coll. 2000  
"   778CG   heterozyg NEW ZEALAND 1 h     Brennan SO et coll. 2006   
"   "   " NEW ZEALAND 2 h
Oui
   Brennan SO et coll. 2006  
"   "   " AUSTRALIA h
Oui
   Brennan SO et coll. 2006  
"     "   " GERMANY h
Oui
   Brennan SO et coll. 2006  
"   C2525G   compound LEIPZIG II hd Oui Non Meyer M et coll. 2008   
"       heterozyg Polish h Oui   Zdziarska J et coll. 2009   
γ(85) Lysstop p.Lys111X c.331AT e4 heterozyg Poznan (n=3) h Oui     Zawilska K et coll. 2010   
γ(108) Argstop γ(134)ArgX G804CT     LEBANON, 10 cas a Oui     Neerman-Arbez M et coll. 2004   
γ(108)
                      
 
                      
γ(109)
                      
γ(114)TyrHis Y140H TC e5 compound San Diego II      Oui Morris TA et coll. 2009  
γ(124)Leustop
Leu150X
c.448delC
  
homozyg
FRANCE a
Oui
   Neerman-Arbez M et coll. 2007  
γ(139)CysTyr         PRETORIA       Matsuda M et coll. 1999 A
γ(151)
                      
 
                      
γ(152)
                      
γ(152)del-end  
del47645-62872
     THAILAND a           Duga S et coll. 2003 A
γ(153)CysArg         MATSUMOTO IV h Non Non Terasawa F et coll. 1999  
γ(165)GlyArg   GGGAGG     (HANNOVER XIV) h Oui Non Czwalinna A et coll. 2001 A
"   4682GA     MILANO XII   Non Non Bolliger-Stucki B et coll.2001  
"            HANNOVER XXI   Non Non Czwalinna A 2003 O
γ(196)                     
     IVS6-320 AT g.5438AT   homozyg AFIBRINOGEN VICENZA a Oui   Spena S et coll. 2007  
    IVS6-320AT g.5838AT   heterozyg VENETO h Non Oui Plate M et coll. 2009  
γ(197)                    
γ(197)ArgStop R223X       PUERTO RICO A4 a     Neerman-Arbez M et coll.2001  
" R223X      homozyg HISPANIC a Oui Oui Fuchs RJ et coll. 2007  
γ(200)GlyVal   c.677GT     COLUMBUS h     Davis RL et coll. 2007  
γ(227)TrpCys
W253C
 TGGTGT     BRATISLAVA h Oui Non  Vu D et coll. 2005   
γ(230)AsnHis
N256H
 5857AC     LYON IV h Non Non  Hanss M et coll. 2005   
γ(230)AsnAsp   AATGAT     MIDDLEMORE h Oui Non  Brennan S O et coll 2005   
γ(231)GluStop           HAKATA a     Iida 2000  
γ(239)GlnHis   CAGCAT     VICENZA   Oui Non  Castaman G et coll. 2005   
γ(253)TrpGly   c.835TG  
homozyg
 DARLINGHURST h Oui Oui Shen CR et coll. 2006  
γ(258)
                      
 
                      
γ(259)
                      
γ(262)TyrCys   7187AG   heterozyg LIBEREC   Oui Non Kotlín R et coll. 2008  
γ(268)GlyGlu   GGAGAA     KURASHIKI   Non Non Niwa K et coll. 1996  
γ(275)ArgCys         BALTIMORE IV   Non Non Schmelzer C H et coll. 1989   
"   CGCTGC     BELLINGHAM   Non Oui Linenberger ML et coll. 2000  
"         BOLOGNA   Non Oui Haverkate F et coll. 1995   
"   CGCTGC     CEDAR RAPIDS   Non Oui Siebenlist KR et coll. 2000  
"   CGCTGC     FUKUSHIMA   Non Non Imafuku Y et coll. 2002  
"   CGCTGC     HANNOVER IV   Oui Non Meyer M et coll. 2000 A
"   CGCTGC     (HANNOVER IX)       Czwalinna A et coll. 2001 A
"   CGCTGC     (HANNOVER X)       Czwalinna A et coll. 2001 A
"         HANNOVER XXX       Czwalinna A 2004 O
"       compound HERSHEY IV   Oui Non Flood VH et coll. 2008  
"   CGCTGC   heterozyg MATSUMOTO III   Non Non Terasawa F et coll. 1999  
"   CGCTGC     MILANO V   Non Non Steinmann C et coll. 1994   
"         MORIOKA   Non Non Terukina S et coll. 1987 A
"   CGCTGC     OSAKA II   Non Non Terukina S et coll. 1988  
"   CGCTGC   heterozyg SENDAI       Kamijyo Y et coll. 2009  
"         TOCHIGI   Non Non Yoshida N et coll. 1988  
"         TOKYO II   Non Non Yamazumi K et coll 1988  
"   CGCTGC     VILLAJOYOSA   Non Oui Borrell M et coll. 1995  
γ(275)ArgHis   CGCCAC     BARCELONA III   Non Oui Borrell M et coll. 1995  
"         BARCELONA IV   Non Non Borrell M et coll. 1995  
"         BERGAMO II   Non Oui Reber P et coll. 1986  
"         CLARO   Non Non Steinmann C et coll. 1996  
"   7476GA   heterozyg CORDOBA I   Oui Non Guglielmone HA et coll. 2008  
"         ESSEN   Non Non Reber P et coll. 1986  
"         HAIFA   Non Oui Kehl M et coll. 1984  
"   CGCCAC   heterozyg IIDA       Kamijyo Y et coll. 2009  
"         OSAKA III   Non Non Yoshida N et coll. 1992  
"   CGCCAC   heterozyg OTSU II       Kamijyo Y et coll. 2009  
"         PERUGIA   Non Non Reber P et coll. 1986  
"         SAGA   Oui Non Yamazumi K et coll 1988  
"   CGCCAC   heterozyg SHIZUOKA       Kamijyo Y et coll. 2009  
"   CA     SURESNES       Mathonnet F et coll 1999 A
"   g.5678GA     SHANGAI       Fang Y et coll 2005  
"   7476GA e 8 heterozyg BRNO   Oui Non Kotlín R and coll. 2008  
γ(275)ArgSer   CGCAGC     KAMOGAWA   Non Non Mimuro J et coll. 1999  
γ(279)AlaAsp   GCCGAC     AUCKLAND   Oui Non Brennan SO et coll. 2000  
γ(280)TyrCys   TACTGC     BANKS PENINSULA   Oui Non Fellowes A P et coll. 1998  
γ(284)GlyArg   GGGCGG     BRESCIA h  Non  Non Brennan SO et coll. 2000  
γ(289)AlaVal   GCCGTC     DORFEN h Oui  Non Dear A et al. 2004  
γ(292)GlyVal   GGCGTC     BALTIMORE   Oui Oui Bantia S et coll. 1990  
"   GGCGTC     SAINT GALLEN   Oui Non Stücki B et coll. 1999  
γ(307)His Tyr   CATTAT     MANNHEIM II h Non Non Dear A et al. 2004  
γ(308)Asn Ile        
BALTIMORE III
   Non Non Bantia S et coll. 1990  
γ(308)AsnLys   AATAAG     BICÊTRE II   Non Oui Grailhe P et coll. 1993  
"   AATAAG     KYOTO   Non Oui Yoshida N et coll. 1988  
"   AATAAG     MATSUMOTO II   Oui Non Okumura N et coll. 1996  
"   AATAAG     MATSUMOTO VI   Non Non Terasawa F et coll. 2000  
γ(309)GlyAsp  
GCCGAC
    HILLSBOROUGH   Non Non Mullin JL et coll. 2002  
γ(310)MetThr   ATGACG     ASAHI   Oui Non Yamazumi K et coll. 1989  
"         FRANKFURT VII   Oui Non Miesbach W et coll. 2009 A
"            HANNOVER XXIX       Czwalinna A 2004 O
" p.Met336Thr c.1007TC   heterozyg YECHEON   Oui Non Park E et coll. 2009 O
γ(310)MetTyr            HANNOVER XXI   Non Non Czwalinna A 2003 O
γ(313)SerAsn    7590GA       h     Meyer M et coll. 2006   
γ(313)SerArg    c.1015AC   heterozyg DETROIT II hd Yes   Brennan SO et coll. 2009   
γ(314)IleThr   5846T   heterozyg KAGOSHIMA     Oui Niwa K et coll. 2007  
γ(318)AspTyr   GACTAC     BASTIA   Non Non Lounes K C et coll. 1999  
γ(318)AspGly         GIESSEN IV   Oui Oui Haverkate F et coll. 1995  
"   AG             Meyer M et coll. 2000 A
γ(318)AspVal
Asp344Val
 c.1031AT e 8 heterozyg CAEN   Non Oui Robert-Ebadi H et coll. 2008  
γ(319)AsnLys   TA             Meyer M et coll. 2000 A
g(319)Asndel         HANNOVER XXII h     Czwalinna A 2004 O
γ(319-320)délété   Délétion AATGAT     VLISSINGEN= FRANKFURT IV   Non Oui Koopman J et coll. 1991  
"  
Délétion
     OTSU  
Non
Non
 Terasawa F et coll. 2003  
γ(320)AspGly   nt. 7611
GATGGT 		    patient B, CHINESE h Non Non Castaman G et coll. 2008  
γ(322)PheCys   TTTTGT     VILLEURBANNE   Non Non Hanss M et coll. 2000 A
γ(325)AsnIle Asn351Ile c.1052AT e 8 heterozyg KRAKOW h Oui Non Undas A and coll. 2009  
γ(326)CysSer         CORDOBA  
Oui
Non
 Guglielmone HA et coll. 2004  
"   7628GA     (HANNOVER XIII)   Non Oui Czwalinna A et coll. 2001 A
γ(326)CysTyr            SUHL             Meyer M et coll. 2003  
"   TGTTAT     FROSTBURG hd    Non   Oui    Dear A et coll. 2005  
γ(327)AlaThr  
5884GA
     TOKYO V  
 Non
Oui
 Hamano A et coll. 2004  
γ(329)GlnArg         NAGOYA    Non  Non Miyata T et coll. 1989  
γ(330)AspTyr   GATTAT     KYOTO III   Non Non Terukina S et coll. 1989  
γ(330)AspVal   GATGTT     ALES   Non Oui Lounes KC et coll. 2000  
"         MILANO   Non Non Reber P et coll. 1986  
γ(336)MetIle            HANNOVER VI  
    
    
Meyer M et coll. 2003  
"            HANNOVER XXIII h
    
    
 Czwalinna A 2004 O 
γ(337)AsnLys         BERN   Non Non Steinmann C et coll. 1993  
γ(341)AlaThr A367T c.1099GA   heterozyg LYON III h     Hanss M et coll. 2007  
γ(341)AlaAsp  
GTCGAT
   heterozyg SEOUL
 
        
Oui
 Song KS et coll. 2006  
γ(341)AlaVal  
c.1100ct
  
heterozyg
 TOLAGA BAY h Oui
Non
 Davis RL & Brennan SO 2008  
γ(345)AsnAsp            STUTTGART h
        
Oui
 Meyer M et coll. 2003  
γ(345)AsnSer   7687 AG     SAINT GERMAIN II h
   Non     
Oui
 de Raucourt E et coll. 2005  
γ(345)AsnSer   g.7686AG   heterozyg ITALY (proband 2) h
Oui
Non
 Platè M et coll. 2008  
γ(346-350)deleted   g.del7690_7704   heterozyg ANGERS h     Dib N et coll. 2007  
γ(350)
                      
 
                      
γ(351)
                      
γ(351)Gly insertion 14 résidus   GGTGTT     PARIS   Non Non Rosenberg J B et coll. 1993  
γ(351)GlySer   GGTAGT  
heterozyg
PRAHA I h Oui

 

 Kotlin R et coll. 2007  
" G377S G7703A  
compound
LEIPZIG II hd Oui Non Meyer M et coll. 2008  
γ(354)TyrCys            HOMBURG VII
 
    
    
Meyer M et coll. 2003  
γ(357)AlaThr       heterozyg FRANKFURT (n=5)   Oui   Miesbach W et coll. 2009  
γ(358)SerCys   TCTTGT     MILANO VII   Non Non Steinmann C et coll. 1994  
γ(361)AsnLys
   9373 TA     POISSY II             Mathonnet F et coll. 2003  
γ(363) TyrAsn   9127TA e9 heterozyg PRAHA III   Non Oui Kotlín R et coll. 2009  
γ(364)AspHis   GATCAT     MATSUMOTO   Non Non Okumura N et coll. 1996  
γ(364)AspVal         MELUN   Non Oui Bentolila S et coll. 1995  
γ(371)ThrIle   ACTATT     MUNCIE h Oui    Brennan SO et coll. 2001  
γ(375)ArgGly         OSAKA V   Non Non Yoshida N et coll. 1992  
γ(375)ArgTrp  
CGGTGG
     AGUADILLA h         Brennan SO et coll. 2002  
"   CGGTGG     GENEVA h     Rubbia-brandt L et coll. 2006  
"   c.1201CT  
de novo
ITALIAN h     Francalanci P coll.2006  
" R401W CT e9 compound SAN DIEGO h   Oui Morris TA et coll. 2009  
γ(378)SerPro  
TCCCCC
     PHILADELPHIA hd Oui Non Keller MA et coll 2005  
γ(380)LysAsn   AAGAAT     KAISERSLAUTERN   Non Oui Ridgway H J et coll. 1997  
γ(411)ValIle       compound HERSHEY IV   Oui Non Flood VH et coll. 2008  


NOTES :

  • Colonne 5 : "h" en cas d'hypofibrinogénémie, "a" en cas d'afibrinogénémie
  • Colonne 8 : "A" en cas d’observation mentionnée dans un résumé de congrés, "L" dans un livre, "O" pour soumission par voie électronique
  • Est mentionné le premier auteur de l’équipe qui a rapporté l’anomalie moléculaire, par publication écrite en priorité
  • Fibrinogen Brescia g (284) Asn>Lys, Fibrinogen Aguadilla g (375) ArgTrp and analogues may be associated to familial hepatic endoplasmic reticulum storage disease


Haut de page