Last update : 01/02/2011 - Release 36
Genbank access number : NG_008834.1

Abnormality  
Plasma
protein N-26		 Native protein N Gene (as reported) e-i Gene status Name / Origin Type Haemorraghes Thromboses Authours  
                       
     g.194de1A       MOROCCO C2 a     Neerman-Arbez M et al.2001  
γ(-1)                       
 
   IVS1+5 GA     PAKISTANI a Yes No Asselta R et al. 2000  
γ(+1)                       
                       
γ(15)                           
    IVS2+1GA     WAIKATO h Yes No Wyatt J et al. 2000  
    IVS2-3CT i2   PAKISTANI, B2 a     Neerman-Arbez M et al. 2001  
γ(16)                    
                       
γ(76)                    
 
   IVS3+5 GA       NAPOLI a Yes No Margaglione M et al. 2000  
 
   IVS3-2AG   compound MATSUMOTO IX h No No Terasawa F et al. 2010  
γ(77)
                      
γ(82)AlaGly           HANNOVER XVII   Yes No Czwalinna A et al. 2002 A 
"           HANNOVER XXVI h       Czwalinna A 2004 O 
"           HANNOVER XXVII h       Czwalinna A 2004 O 
"   c.323CG       (FRANKFURT XIV) h No No Ivaskevicius V et al. 2005  
"   c.323CG      (FRANKFURT XV) h No No Ivaskevicius V et al. 2005  
"      
compound
 WAIKATO h Yes No Wyatt J et al. 2000  
"   GCTGGT       DUNEDIN h Yes No Brennan SO et al. 2000  
"   778CG   heterozyg NEW ZEALAND 1 h     Brennan SO et al. 2006   
"  
"
  
"
 NEW ZEALAND 2 h
Yes
   Brennan SO et al. 2006  
"   "  
"
 AUSTRALIA h
Yes
   Brennan SO et al. 2006  
"    
"
  
"
 GERMANY h
Yes
   Brennan SO et al. 2006  
"   C2525G   compound LEIPZIG II hd Yes No Meyer M et al. 2007   
"       heterozyg POLISH h Yes   Zdziarska J et al. 2009   
γ(85) Lysstop p.Lys111X c.331AT e4 heterozyg POZNAN (n=3) h Yes     Zawilska K et al. 2010   
γ(108)
                      
γ(108) Argstop γ(134)ArgX G804CT     LEBANON, 10 cases a Yes     Neerman-Arbez M et al. 2004   
 
                      
γ(109)
                      
γ(114)TyrHis Y140H TC e5 compound San Diego II      Yes Morris TA et al. 2009  
γ(124)Leustop
Leu150X
c.448delC
  
homozyg
FRANCE a
Yes
   Neerman-Arbez M et al. 2007  
γ(139)CysTyr         PRETORIA       Matsuda M et al. 1999 A
γ(151)
                      
 
                      
γ(152)
                      
γ(152)del-end  
del47645-62872
     THAILAND a           Duga S et al. 2003 A
γ(153)CysArg         MATSUMOTO IV h No No Terasawa F et al. 1999  
γ(165)GlyArg   GGGAGG     (HANNOVER XIV) h Yes No Czwalinna A et al. 2001 A
"   4682GA     MILANO XII   No No Bolliger-Stucki B et al.2001  
"            HANNOVER XXI   No No Czwalinna A 2003 O
γ(196)                     
     IVS6-320 AT g.5438AT   homozyg AFIBRINOGEN VICENZA a Yes   Spena S et al. 2007  
    IVS6-320AT g.5838AT   heterozyg VENETO h No Yes Plate M et al. 2009  
γ(197)                    
γ(197)ArgStop R223X       PUERTO RICO A4 a     Neerman-Arbez M et al.2001  
" R223X      homozyg HISPANIC a Yes Yes Fuchs RJ et al. 2007  
γ(200)GlyVal   c.677GT     COLUMBUS h     Davis RL et al. 2007  
γ(227)TrpCys
W253C
 TGGTGT     BRATISLAVA h Yes No  Vu D et al. 2005   
γ(230)AsnHis
N256H
 5857AC     LYON IV h No No  Hanss M et al. 2005   
γ(230)AsnAsp   AATGAT     MIDDLEMORE h Yes No  Brennan S O et coll 2005   
γ(231)GluStop    5860GT     HAKATA a     Iida H et al. 2000  
γ(239)GlnHis   CAGCAT     VICENZA   Yes No  Castaman G et al. 2005   
γ(253)TrpGly   c.835TG  
homozyg
 DARLINGHURST h Yes Yes Shen CR et al. 2006  
γ(258)
                      
 
                      
γ(259)
                      
γ(262)TyrCys   7187AG   heterozyg LIBEREC   Yes No Kotlín R et al. 2008  
γ(268)GlyGlu   GGAGAA     KURASHIKI   No No Niwa K et al. 1996  
γ(275)ArgCys         BALTIMORE IV   No No Schmelzer C H et al. 1989   
"   CGCTGC     BELLINGHAM   No Yes Linenberger ML et al. 2000  
"         BOLOGNA   No Yes Haverkate F et al. 1995   
"   CGCTGC     CEDAR RAPIDS   No Yes Siebenlist KR et al. 2000  
"   CGCTGC     FUKUSHIMA   No No Imafuku Y et al. 2002  
"   CGCTGC     HANNOVER IV   Yes No Meyer M et al. 2000 A
"   CGCTGC     (HANNOVER IX)       Czwalinna A et al. 2001 A
"   CGCTGC     (HANNOVER X)       Czwalinna A et al. 2001 A
"         HANNOVER XXX       Czwalinna A 2004 O
"       compound HERSHEY IV   Yes No Flood VH et al. 2008  
"   CGCTGC   heterozyg MATSUMOTO III   No No Terasawa F et al. 1999  
"   CGCTGC     MILANO V   No No Steinmann C et al. 1994   
"         MORIOKA   No No Terukina S et al. 1987 A
"   CGCTGC     OSAKA II   No No Terukina S et al. 1988  
"     e8 heterozyg PORTLAND   Yes No Rein CM et al. 2010  
"   CGCTGC   heterozyg SENDAI       Kamijyo Y et al. 2009  
"         TOCHIGI   No No Yoshida N et al. 1988  
"         TOKYO II   No No Yamazumi K et coll 1988  
"   CGCTGC     VILLAJOYOSA   No Yes Borrell M et al. 1995  
γ(275)ArgHis   CGCCAC     BARCELONA III   No Yes Borrell M et al. 1995  
"         BARCELONA IV   No No Borrell M et al. 1995  
"         BERGAMO II   No Yes Reber P et al. 1986  
"         CLARO   No No Steinmann C et al. 1996  
"   7476GA   heterozyg CORDOBA I   Yes No Guglielmone HA et al. 2008  
" Arg301His   e8 heterozyg Crete (3 cases)   No No Travlou A et al. 2010  
"         ESSEN   No No Reber P et al. 1986  
"         HAIFA   No Yes Kehl M et al. 1984  
"   CGCCAC   heterozyg IIDA       Kamijyo Y et al. 2009  
"         OSAKA III   No No Yoshida N et al. 1992  
"   CGCCAC   heterozyg OTSU II       Kamijyo Y et al. 2009  
"         PERUGIA   No No Reber P et al. 1986  
"         SAGA   Yes No Yamazumi K et coll 1988  
"   CGCCAC   heterozyg SHIZUOKA       Kamijyo Y et al. 2009  
"   CA     SURESNES       Mathonnet F et coll 1999 A
"   g.5678GA     SHANGAI       Fang Y et coll 2005  
"   7476GA e 8 heterozyg BRNO   Yes No Kotlín R et al. 2008  
"   c.902GA   heterozyg ZABRZE   No No Undas A and al. 2010  
γ(275)ArgSer   CGCAGC     KAMOGAWA   No No Mimuro J et al. 1999  
γ(279)AlaAsp   GCCGAC     AUCKLAND   Yes No Brennan SO et al. 2000  
γ(280)TyrCys   TACTGC     BANKS PENINSULA   Yes No Fellowes A P et al. 1998  
γ(284)GlyArg   GGGCGG     BRESCIA   h  No  No Brennan SO et al. 2000  
γ(289)AlaVal   GCCGTC     DORFEN   h Yes  No Dear A et al. 2004  
γ(292)GlyVal   GGCGTC     BALTIMORE   Yes Yes Bantia S et al. 1990  
"   GGCGTC     SAINT GALLEN   Yes No Stücki B et al. 1999  
γ(307)His Tyr   CATTAT     MANNHEIM II   h No No Dear A et al. 2004  
γ(308)Asn Ile         BALTIMORE III   No No Bantia S et al. 1990  
γ(308)AsnLys   AATAAG     BICÊTRE II   No Yes Grailhe P et al. 1993  
"   AATAAG     KYOTO   No Yes Yoshida N et al. 1988  
"   AATAAG     MATSUMOTO II   Yes No Okumura N et al. 1996  
"   AATAAG     MATSUMOTO VI   No No Terasawa F et al. 2000  
γ(309)GlyAsp  
GCCGAC
    HILLSBOROUGH   No No Mullin JL et al. 2002  
γ(310)MetThr   ATGACG     ASAHI   Yes No Yamazumi K et al. 1989  
"         FRANKFURT VII   Yes No Miesbach W et al. 2009  
"            HANNOVER XXIX       Czwalinna A 2004 O
" p.Met336Thr c.1007TC   heterozyg YECHEON   Yes No Park E et al. 2009  
γ(313)SerAsn    7590GA       h     Meyer M et al. 2006   
γ(313)SerArg    c.1015AC   heterozyg DETROIT II hd Yes   Brennan SO et al. 2009   
γ(314)ThrIle   5846C>T   heterozyg KAGOSHIMA     Yes Niwa K et al. 2007  
γ(314)ThrPro   c.1018CA e8 heterozyg AL DUPONT h No No Brennan SO et al. 2010  
γ(318)AspTyr   GACTAC     BASTIA   No No Lounes K C et al. 1999  
γ(318)AspGly         GIESSEN IV   Yes Yes Haverkate F et al. 1995  
"   AG             Meyer M et al. 2000 A
γ(318)AspVal
Asp344Val
 c.1031AT e 8 heterozyg CAEN   No Yes Robert-Ebadi H et al. 2008  
γ(319)AsnLys   TA             Meyer M et al. 2000 A
g(319)Asndel         HANNOVER XXII  h     Czwalinna A 2004 O
γ(319-320)deleted   AATGAT deleted     VLISSINGEN= FRANKFURT IV   No Yes Koopman J et al. 1991  
"  
Deleted
     OTSU  
No
No
 Terasawa F et al. 2003  
γ(320)Asp deleted  
DelGAT
 e8 heterozygous DES MOINES hd
No
Yes
 Brennan SO et al. 2007  
γ(320)AspGly   nt. 7611
GATGGT 		    patient B, CHINESE h No No Castaman G et al. 2008  
γ(322)PheCys   TTTTGT     VILLEURBANNE   No No Hanss M et al. 2000 A
γ(325)AsnIle Asn351Ile c.1052AT e 8 heterozyg KRAKOW h Yes No Undas A et al. 2009  
γ(326)CysSer         CORDOBA  
Yes
No
 Guglielmone HA et al. 2004  
"   7628GA     (HANNOVER XIII)   No Yes Czwalinna A et al. 2001 A
γ(326)CysTyr            SUHL             Meyer M et al. 2003  
"   TGTTAT     FROSTBURG hd    No   Yes    Dear A et al. 2005  
γ(327)AlaThr  
5884GA
     TOKYO V  
 No
Yes
Hamano A et al. 2004
  
γ(329)GlnArg         NAGOYA    No  No Miyata T et al. 1989  
γ(330)AspTyr   GATTAT     KYOTO III   No No Terukina S et al. 1989  
γ(330)AspVal   GATGTT     ALES   No Yes Lounes KC et al. 2000  
"         MILANO   No No Reber P et al. 1986  
γ(336)MetIle            HANNOVER VI  
    
    
Meyer M et al. 2003  
"            HANNOVER XXIII  h
    
    
 Czwalinna A 2004 O 
γ(337)AsnLys         BERN   No No Steinmann C et al. 1993  
γ(341)AlaThr A367T c.1099GA   heterozyg LYON III h     Hanss M et al. 2007  
γ(341)AlaAsp  
GTCGAT
   heterozyg SEOUL
 
        
Yes
 Song KS et al. 2006  
γ(341)AlaVal   c.1100ct   heterozyg TOLAGA BAY h Yes
No
 Davis RL & Brennan SO 2008  
γ(345)AsnAsp            STUTTGART h
        
Yes
 Meyer M et al. 2003  
γ(345)AsnSer   7687 AG     SAINT GERMAIN II h
   No     
Yes
 de Raucourt E et al. 2005  
"   g.7686AG   heterozyg ITALY (proband 2) h
Yes
No
 Platè M et al. 2008  
γ(346-350)deleted   g.del7690_7704   heterozyg ANGERS h     Dib N et al. 2007  
γ(350)
                      
 
                      
γ(351)
                      
γ(351)Gly 14aa inserted   GGTGTT     PARIS   No No Rosenberg J B et al. 1993  
γ(351)GlySer   GGTAGT  
heterozyg
PRAHA h Yes

 

 Kotlin R et al. 2007  
" G377S G7703A  
compound
LEIPZIG II hd Yes No Meyer M et al. 2007  
γ(354)TyrCys            HOMBURG VII
 
    
    
Meyer M et al. 2003  
γ(357)AlaThr       heterozyg FRANKFURT (n=5)   Yes   Miesbach W et al. 2009  
γ(358)SerCys   TCTTGT     MILANO VII   No No Steinmann C et al. 1994  
γ(361)AsnLys
   9373 TA     POISSY II             Mathonnet F et al. 2003  
γ(363) TyrAsn   9127TA e9 heterozyg PRAHA III   No Yes Kotlín R et al. 2009  
γ(364)AspHis   GATCAT     MATSUMOTO   No No Okumura N et al. 1996  
γ(364)AspVal         MELUN   No Yes Bentolila S et al. 1995  
γ(371)ThrIle   ACTATT     MUNCIE  h Yes   Brennan SO et al. 2001  
γ(375)ArgGly         OSAKA V   No No Yoshida N et al. 1992  
γ(375)ArgTrp  
CGGTGG
     AGUADILLA h         Brennan SO et al. 2002  
"   CGGTGG     GENEVA h     Rubbia-brandt L et al. 2006  
"   c.1201CT  
de novo
ITALIAN h     Francalanci P et al. 2006  
" R401W CT e9 compound SAN DIEGO h   Yes Morris TA et al. 2009  
"       heterozyg JAPANESE (n=2) h     Sogo T et al. 2009  
γ(378)SerPro  
TCCCCC
     PHILADELPHIA hd Yes  No  Keller MA et al. 2005  
γ(380)LysAsn   AAGAAT     KAISERSLAUTERN   No Yes Ridgway H J et al. 1997  
γ(387)Ileframeshift-stop   g.7651 delA   heterozygous MATSUMOTO VII h No No Fujihara N et al. 2010  
γ(411)ValIle       compound HERSHEY IV   Yes No Flood VH et al. 2008  
γ411                    
    IVS9-154TC i9 compound MONTREAL h Yes No Campbell R et al. 2006  


NOTES :

  • Column 5 : "h" in case of hypofibrinogenaemia, "a" in case of afibrinogenaemia, “m” in case of amyloidosis
  • Column 8 : "A" in case of observation mentioned in a congress abstract, "L" in a book chapter, "O" for on-line submission
  • The first author of the team reporting the molecular abnormality is mentioned
  • Fibrinogen Brescia g(284), Fibrinogen Aguadilla g(375) and analogues, Al duPont g(314) may be associated to familial hepatic endoplasmic reticulum storage disease


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