Présentation

Cette base de données a été construite par M Hanss et F Biot et diffusée pour la première fois en français le 06/01/2000. Jusqu’en 1994, les dysfibrinogènes avaient été regroupés par Ray F Ebert dans un ouvrage très complet et très précieux " Index of Variant Human Fibrinogen " (Ebert RF. Boca Raton: CRC Press, 1994). La base présentée a été construite en colligeant les publications référencées. Nous remercions Ray F Ebert pour son travail antérieur, et pour son incitation à remettre à jour et à mettre à disposition cette base sur l'internet, ainsi que J et C Soria. L'intérêt de ce moyen de communication est la possibilité de mise à jour périodique des données ; celles ci sont moins exhaustives qu'un article imprimé auxquelles elles font référence le cas échéant.

Afin que ces données soient utilisables dans leur ensemble par les communautés médicales et scientifiques, il serait souhaitable de décrire et de caractériser toutes les anomalies rencontrées, même asymptomatiques ou connues, et de les publier (ou de les enregistrer), en précisant le contexte clinique : un biais de distribution des fréquences pourrait apparaître en ne rapportant pas les anomalies les plus fréquemment connues à ce jour. Au cas où des erreurs seraient passées inaperçues aux auteurs, nous serions reconnaissant de nous les préciser (michel.hanss@chu-lyon.fr). Tout commentaire et critique sont bienvenus. La mise à jour est prévue tous les 3 mois, ainsi qu’un enrichissement de la base concernant notamment le caractère homozygote et la symptomatologie clinique.

Pathologies associées :

Seules sont mentionnées les symptomatologies hémorragiques et thrombotiques, sans différence de topographie, sans différence de sévérité, et sans qu'un lien direct ne soit systématiquement possible avec l'existence de l'anomalie. Le rapport avec la maladie thrombotique a été plus particulièrement étudié par Haverkate F et Samama M (Familial Dysfibrinogenemia and Thrombophilia : Report on a Study of the SSC Subcommittee on Fibrinogen. Thromb Haemost 1995; 73: 151-161), et par Mosesson MW (Dysfibrinogenemia and thrombosis. Sem Thromb Hemost 1999; 3: 311-319).

Dénomination :

Le nom cité par les auteurs est utilisé. En son absence (cas habituel des amyloses rénales), le nom de la ville du laboratoire est utilisé. Cependant, afin de permettre un recoupement optimal des patients cités, et permettre autant que faire se peut l'accès à la parenté, il serait préférable d'utiliser le nom de la ville de résidence de celui-ci à l'époque du diagnostic, hormis le cas du fibrinogène Dusard (Paris V), où le nom du patient a été donné en accord avec celui-ci.

Nomenclature :

Les anomalies protéiques font référence à la protéine plasmatique dans la mesure où l’essentiel des données publiées rapportent cette position, ou bien à la position sur la protéine native, comme ceci est recommandé (Antanorakis SE and the Nomenclature Working Group. Recommendations for a nomenclature system for human gene mutations. Hum Mut 1998; 11: 1-3). Ainsi, certaines données ont été recalculées à partir des chiffres publiés pour faciliter les comparaisons.

Pour citer la base :
M Hanss, F Biot. A Database For Human Fibrinogen Variants. Ann N Y Acad Sci 2001 ; 936 : 89-90.

570 anomalies moléculaires de propositus non apparentés ont été individualisées :

Aα n = 332, dont 96 mutations Aα 16
Bβ n = 73
γ n = 165

Dernière mise à jour : 10/06/2010 - Version 33

Soumission électronique : adresser vos requêtes à michel.hanss@chu-lyon.fr

English version :

click here